Amiloidoz

Amiloidoz amorf, suda erimeyen, eozinofilik glikoprotein yapısında bir maddenin (amyloid) vücuttaki değişik dokularda ekstrasellüler aralıkta birikimi sonucunda oluşur. AL (primer amiloidoz- monoklonal gammopati sonuncuda oluşan amiloidoz), AF (familyal amiloidoz- kronik enfeksiyonlar, konnektif doku hastalıkları, FMF vb. hastalıkların seyri sırasında oluşan amiloidoz), AH (hemodializ sonrasında oluşan amiloidoz) ve AN (Familyal nöropati ile birlikte olan amiloidoz) olmak üzere dört ayrı çeşidi tanımlanmıştır ve hepsinde de değişik derecelerde gastrointestinal tutulum görülebilir. İştahsızlık, dilde büyüme (makroglossi), ishal ve intestinal psödoobstrüksiyon en sık görülen bulgulardır. Amiloidoz gastrointestinal sistemde mukoza, müsküler tabaka ve nöral ve vasküler yapılarda birikerek etki gösterir. İnce barsak biyopsisi gastrointestinal tututlumun gösterilmesinde rektal biyopsiden daha duyarlıdır (%85-100 e karşılık %75-85). Amiloidozda gastrointestinal sistemde görülebilecek bulgular şu şekilde sıralanabilir;

Makroglossi Oral hemorajik büller
Temporomandibuler artrit Akalazya
Gastrointestinal kanama Mide çıkışında daralma (Fonksiyonel veya mekanik)
İntestinal psödoobstrüksiyon Protein kaybettirici enteropati
Malabsorpsiyon Konstipasyon
Hepatosplenomegali Ascites
Kserostomi

Amiloidozda malabsorpsiyon oluşumu mukozada amiloid birikimi, pankreatik yetersizlik ve motilite bozukluğuna bağlı bakteriyel aşırı çoğalma gibi birden fazla sebebe bağlı olabilir. Hastaların %70-90 ında karaciğer tutulumu bulunursa da ancak %30-50 sinde hepatomegali saptanır. Ascites bulunabilir ancak sarılık ve portal hipertansiyon nadirdir. Serum transaminaz ve alkalen fosfataz seviyeleri yükselebilir. Karaciğer rüptürü tehlikesi nedeniyle karaciğer biyopsisi yapılmasının sakıncalı olabileceği ileri sürülmüş ancak bu bulgu daha sonraki yayınlarla desteklenmemiştir. Son yıllarda vücutta amiloid birikiminin gösterilmesinde radyoaktif madde ile işaretli serum amiloid P komponent (SAP) sintigrafisi kullanılmaktadır ve bu yöntem sayesinde amiloid birikiminin irreversibl olmadığı anlaşılmıştır.