Porfiri hastalığının belirtileri nelerdir?

agri_klipPorfiri otozomal dominant veya resesif tipleri olan genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan %100 olasılıkla çocuğa geçebildiği gibi bazı çeşitlerinde akrabalardan herhangi birinin hasta olması çocuğun porfiria hastası olması için risk faktörüdür. Porfiria cutanea tarda denilen cinsi ise genellikle sonradan oluşur ve karaciğerde hemoglobin sentez bozukluğu ile ilgilidir.
Atakların sindirim sistemiyle ilgili bulgularında ani başlayan şiddetli karın ağrısı (akut batın), bulantı, kusma, kabızlık veya daha nadir olarak ishal bulunur. Akut batın tablosu ile başvuran hastaların çoğu genellikle apandisit tanısı ile gereksiz ameliyatlar olurlar.
Nöropsikiyatrik belirtilerden görsel ve işitsel halusinasyonlar (hayal görme), anksiyete (ani heyecanlanma ve panik benzeri tablo), zihin bulanıklığı, depresyon ve paranoya görülebilir. Bu bulgular nöbetler halinde ortaya çıkabilir. Nörolojik bulgular arasında ise his kaybı, uyuşma, karıncalanma, kuvvetsizlik ve kas ağrıları sayılabilir ve bu belirtiler nadir de olsa kalıcı olabilir.
Kardiyovasküler sistemde çarpıntı ve taşikardi (kalbin normalden hızlı atması), hipertansiyon, göz kararması ve bayılma görülebilir. Hipertansiyon kalıcı olabilir. Ağır ataklarda tansiyon düşüklüğü ve şok görülebilir. Kan elektrolit dengesizlikleri özellikle kanda sodyum düzeyinin düşüklüğü ile birliktedir (hiponatremi).
Hastaların büyük bir çoğunluğunda mevcut olan cilt bulgularında ise güneş ışığına duyarlılık (fotosensitivite) nedeniyle oluşan büller (deride içinde su toplanmış lezyonlar), ciltte kızarıklık, yaralar, kıllanma artışı, deride kalınlaşma veya incelme gibi kalıcı izler görülebilir. Cilt lezyonları enfekte olabilir.

porfiriidrar
Porfiria atağı sırasında idrar rengi

Porfiriler 6 çeşittir, öncelikle karaciğere (hepatik) ve kemik iliğine (eritropoetik) bağlı olmak üzere 2′ye, daha sonra hepatik olanlar kendi içerisinde 4′e, eritropoetik olanlar da 2′ye ayrılırlar.

Yazının Tamamını Oku