HHT solunum sistemi ve gastrointestinal sistemde multipl telanjiektaziler ve arteriovenöz malformasyonların varlığı ile karakterizedir. Otozomal dominant geçiş gösterir ve kusurlu gen 9.kromozomun uzun kolunda yerleşmiştir. Genellikle çocukluk çağında tekrarlayan burun kanamaları ile başlar ve ilerleyen yıllarda mukokutanöz telanjiektaziler oluşur. Demir eksikliği anemisine yol açan gizli veya aşikar gastrointestinal kanama şeklinde kendini gösterebilir. Beden muayenesi sırasında dudaklarda, ağız ve burun mukozasında ve endoskopi sırasında mide ve barsak mukozasında telanjiektazilerin görülmesi ile tanı koyulur.