Akut intermitant porfiri (AIP) genellikle 30 yaş civarında ortaya çıkar ve ergenlik döneminden önce ve 50 yaş sonrasında nadirdir. Kadınlarda daha sık görülür ( erkek kadın oranı 2/3 ). Şiddetli karın ağrısı (akut karın) (bkz. karın ağrıları), gaz ve dışkı çıkaramama (ileus), bulantı, kusma, çarpıntı, kan basıncı yükselmesi, ateş ve sinir sistemine ait (nöropsikiatrik) bulgular (yukarıya bakınız) ve solunum güçlüğü başlıca bulgulardır. Orta derecede bir lökositoz bulunabilir. Karın ağrısı şiddetli olmasına rağmen muayene sırasında karında hassasiyet belirgin değildir. Atak sırasında idrar rengi koyulaşır ve ancak saatler sonra normale döner. Bazı ilaçların kullanılması (barbitüratlar, sülfonamidler, tegretol), alkol, zayıflama diyetleri, seks hormonları ve sigara atakları başlatabilir. Akut atak döneminde idrarda aminolevulinik asit (ALA) ve porfirobilinojen (PBG) atımının artmış olduğunun gösterilmesiyle teşhis koyulabilir. Dışkıda porfirin atımı normal sınırlardadır. Ağrı olmayan dönemde, kırmızı kan hücrelerinde (eritrositler) hidroksimetibilan (HMB) miktarının azaldığının gösterilmesi teşhiste yardımcı olur.
