SM deri, kemik,lemf nodları ve parenkimal organlarda mast hücresi proliferasyonu ile karakterizedir. Klasik dermatolojik bulgusu urticaria pigmentosa dır. Kaşıntı, flushing, taşikardi, asthma ve başa ağrısı SM da en sık görülen semptomlardır. Bu semptomların mast hücrelerinden salgılanan histamin ve prostoglandinlere bağlı olduğu düşünülmektedir. Mast hücreleri heparin de salgılayabildiklerinden hastalarda kanamaya meyil luşturabilir. Hastaların %80 inde gastrointestinal sisteme semptomlarıbulunur. Bulantı, kusma, ishal ve karın ağrısı en sık görülen semptomlardır. Hepatomegali, portal hipertansiyon, splenımegali ve ascites görülebilir. Aşırı histamin sekresyonu nedeniyle hastaların yaklaşık yarısında mide asit sekresyonu artmıştır ve vakaların %40 ında duodenum ülseri gibi bir asit-peptik hastalık bulunur. Bazen malabsorpsiyonla birlikte olabilen ishal hastaların %60 ında görülür. Endoskopide mukozada ürtiker benzeri lezyonlar ve ince barsak pasajgrafisinde de öküz gözüne benzeyen (bull’s eye), metastaz, nodüler mukozal patern veya kalınlaşmış mukozal kıvrımları andıran görünüm saptanır.
