Konjenital eritropoetik porfiri (CEP)
CEP otozomal resesif (çekinik) geçiş gösteren, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin parçalamasına bağlı bir tür kansızlık), deride güneş ışığına aşırı duyarlılık ve vücutte aşırı miktarda üroporfirin ve koproporfirin birikimi ile karakterize bir porfiria türüdür. Deri bulguları belirgindir. İdrar rengi koyulaşmıştır ve idrarda üroporfirin-1 atılımı artmıştır. ALA, PBG atılımı normaldir. Hemolitik anemi nedeniyle dalak büyümesi olabilir.
Porfiride cilt bulguları